摘要：先天性白内障(Congenitalcataract，CC)是导致儿童失明和弱视的常见疾病，占婴幼儿致盲的约1/3。在中国，每,例出生婴儿中有50例为单纯性白内障。遗传是CC主要因素之一，遗传性CC是一组具有高度遗传和临床异质性的单基因遗传病，其致病分子机制研究仍必要。利用CC家系并鉴定其致病基因的研究是深入了解晶状体发育和某些特定生理、致病机制或通路的很好的着手点，同时为白内障预防和新的早期诊疗方法开发奠定理论基础。我们的主要目的是阅读相关文献了解目前对CC的发病机制、治疗手段、未来展望等方面进行了解，增加对CC知识的认识。通过万方，知网，维普等数据库检索CC的相关内容，筛选我们所需要的，进行整理，最后也得到了想要的。
关键词：先天性白内障（CC）病因治疗
正文：
先天性白内障(Congenitalcataract，CC)是导致儿童失明和弱视的常见疾病，占婴幼儿致盲的约1/3。CC分为综合征型和单纯性白内障。在发达国家，每10,例出生婴儿中有1-6例为单纯性白内障，在发展中国家这个数字可能更高。在中国，每,例出生婴儿中有50例为单纯性白内障。遗传是CC主要因素之一，遗传性CC是一组具有高度遗传和临床异质性的单基因遗传病，其致病分子机制研究仍必要。利用CC家系并鉴定其致病基因的研究是深入了解晶状体发育和某些特定生理、致病机制或通路的很好的着手点，同时为白内障预防和新的早期诊疗方法开发奠定理论基础。
白内障是指晶状体透明度降低或颜色改变所导致的光学质量下降的退行性改变。白内障的发病机制较为复杂，是机体内外各种因素对晶状体长期综合作用的结果。先天性白内障是指出生前后即存在、或出生后一年内逐渐形成的先天遗传或发育障碍导致的白内障。
先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病，发病率为活产儿的1/～6/，约l／3与遗传有关。先天性白内障可以作为孤立的眼病单独发生，也可以是全身多系统综合征的眼部表现。遗传性先天性白内障多为单基因遗传病，少数为染色体结构异常引起。最常见的是常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance，AD)，其外显率高，患病家系获取相对容易。常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveinheritance,AR)只有少数报道，其中绝大多数与某些先天性代谢异常有关。除单基因遗传外，染色体结构异常也可引起先天性白内障。染色体异常可导致正常晶状体发育基因区基因功能丧失，遗传物质缺失可造成晶状体发育所需要的基因表达产物减少或缺乏。
年，Renwick和Lawler在研究中发现遗传性白内障与杜非血型（Duffybloodgroup）位点发生共分离现象。年，杜非血型被定位于１号染色体，先天性白内障成为人类第一种常染色体连锁遗传性疾病。此后，许多学者陆续发现了许多新的先天性白内障遗传位点。迄今为止，研究证明有关的致病基因有16个，基因位点40余个。随着分子生物学技术的发展，很多基因位点已被定位，基因编码蛋白质的致病机制被阐明，同时，基因型与表现型的对应关系逐步明确，使先天性白内障的基因诊断成为可能.
迄今为止，已基本明确定位的先天性白内障疾病相关基因主要包括四大类：①晶状体蛋白基因突变：突变后的晶状体蛋白结构改变，导致晶状体纤维结构和排列异常引起晶状体浑浊，包括α-晶状体蛋白（CRYA）、β-晶状体蛋白(CRYB)、和γ-晶状体蛋白（CRYG）;②膜蛋白基因突变：晶状体内膜蛋白结构改变，导致细胞间营养物质运输和细胞间通讯受到影响，晶状体内代谢水平紊乱引起晶状体浑浊，包括缝隙链接蛋白α3（GLA3）、缝隙链接蛋白α8（GJA8）、水通道蛋白MIP和内源性膜蛋白2（LIM2）等；③晶状体发育过程中的转录调节因子基因突变：转录调节因子影响晶状体发育过程中蛋白质的正常表达，突变后可导致晶状体发育异常引起晶状体浑浊，包括同源盒基因3（PITX3）、同源盒基因6（PAX6）和热休克蛋白转录因子4（HSFA）等；④细胞骨架蛋白基因突变：念珠状纤维蛋白（BFSP）是在晶状体内表达的细胞骨架蛋白结构，突变后的念珠状纤维蛋白异常表达可造成纤维细胞延长不全，使晶状体浑浊导致先天性白内障。
对于先天性白内障的治疗，不同程度的白内障的治疗手段不一样。
目前研究表明,晶状体皮质抽吸、后囊膜切开联合前部玻璃体切除及囊袋内IOL植入是现阶段治疗先天性白内障的理想手术方法。
早期的先天性白内障经历了不同手术方式的演变,如白内障针刺术、线性白内障摘除术,或者针刺联合灌注将晶状体碎片冲入前房,当时尚未有IOL可供植入。使用线性摘除术治疗先天性白内障曾经是20世纪60年代颇为流行的手术方式。年由Scheie提出的先天性白内障手法吸除得到普及与推广,成为当时公认的先天性白内障摘除术式,一直沿用到80年代中期。该技术的出现大大减少了相关并发症的发生,但仍会出现前房消失、玻璃体脱出等。Scheie术式保留了完整的后囊膜,增加了后发性白内障、虹膜及残留囊袋粘连、继发性青光眼的发生率。20世纪60年代中期,双腔管(一腔管用于灌注,一腔管用于抽吸)的发明使白内障治疗踏上一个更高的台阶。20世纪70年代超声乳化抽吸术开始运用于先天性白内障。
先天性白内障类型多种多样,从很软到非常坚硬,甚至钙化等各类型均有。虽然很多患儿仅通过灌注-抽吸模式即可摘除,但部分病例还是需要短脉冲能量。对极硬核及单纯抽吸困难的白内障类型更是需要采用超声乳化粉碎处理晶状体核。虽然超声乳化技术能去除晶状体核及彻底吸除晶状体皮质,使术后并发症发生率大大下降;然而由于儿童的晶状体上皮细胞增殖能力非常强,后发性白内障的发生率依然较高。由于后囊膜的问题,给先天性白内障手术提出了新的要求。
20世纪80年代出现的连续环形撕囊技术可确保IOL植入囊袋内,加之IOL设计的改进,大大避免了许多术后并发症的发生。总体上,IOL植入术避免了患儿术后佩戴无晶状体眼框架眼镜、接触镜引起的心理、感染等问题。
对视力影响不大的病人，如前极白内障、花冠状白内障和点状白内障，一般不需要治疗，只需要定期随访观察即可。
明显影响视力的病人，如全白内障、绕核性白内障应当选择手术治疗，对于膜性白内障可选择膜性切开术等。手术越早，患儿获得良好视力的机会越大。对于单、双眼全白内障或位于视轴中心、混浊程度明显的白内障，应在出生后全身麻醉许可的前提下尽早手术。对于因风疹病毒引起的先天性白内障不宜过早手术，因为在感染后早期，风疹病毒在晶状体内还存在，手术会让这些潜伏在晶状体内的病毒释放而引起虹膜晶状体炎，有可能因炎症而引起晶状体萎缩。
无晶状体眼需要进行屈光矫正和视力训练，防止弱视，促进融合功能的发育。可用眼镜矫正、人工晶状体植入、角膜接触镜等矫正。
儿童白内障手术经历了皮质抽吸、联合后囊膜从保留到切开,再到联合玻璃体切除术的不断发展,联合IOL植入技术为术后视功能重建和康复提供了更好的条件。对2岁的婴幼儿白内障患者,应用微创的晶状体抽吸术结合晶状体原位再生,为先天性白内障手术技术的发展及术后视功能重建提出了新的思路。微创治疗结合干细胞再生技术有可能推动小儿白内障手术观念的转变。如何诱导内源性干细胞集聚和定向分化与再生,获得在结构和功能上更具生理功能的再生晶状体,将为未来探索新的更为有效的先天性白内障治疗方法指明了方向。
目前白内障的治疗手段多以手术为主，还没有其它有效的治疗方法。术后视功能重建是关键，术后视功能重建是使患儿最终获得良好视觉效果的另一重要环节，往往容易被忽略。视功能重建主要包括术后屈光不正的矫正、防治弱视、恢复融合功能和立体视觉等多种措施，从而最大程度改善患儿视功能的预后。目前矫正小儿晶状体手术后屈光不正的方法主要有配戴框架眼镜、配戴角膜接触镜、角膜屈光手术等，是术后视功能重建的基础。
一个新生的幼儿对他人而言是一个生命，对父母而言是绝世珍宝。已经来到这个世界，却看不到这缤纷世界，是一个悲剧。若我们可以杜绝这些悲剧，这个世界就不会有那么多自责的父母，伤心的父母，还有那些携带者，就不再会因为自卑而对婚姻，对孩子望而却步。我们每个人的基因里都至少有~个有害基因，这是自然发展的规律，所谓“物竞天择适者生存”基因的突变是人类进化的必要条件，我们不可避免，但为了避免更多的悲剧，为了探索遗传的奥秘，对分子遗传学的研究必不可少。对于一些有关遗传的疑难杂症，我们或许还未找到治愈方法，但随着研究的进步，我们已经可以通过体外受精挑选正常胚胎避免遗传病，还可以进行羊水检查，来诊断胎儿是否正常，避免许多悲剧的产生。
杨加杰赞赏
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