1.TORCH筛查对优生优育有什么临床意义？临床中常做的有优生优育四项,包括弓形虫（TOX）、巨细胞病毒（CMV）、风疹病毒（RV）、单纯疱疹病毒（HSV），通常称TORCH检查。如果孕妇感染了这些病毒的其中的一种,就有可能造成胎儿宫内感染,胎儿感染后可能会导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病。不同病原体导致的宫内感染对胎儿造成的不良后果也不尽相同，巨细胞病毒感染和单纯疱疹病毒感染是可造成多脏器损害；风疹病毒感染是可导致先天性风疹综合症,主要表现为耳聋、白内障和先先性心脏病；弓形虫感染是多侵害神经系统。总之,宫内感染对胎儿的危害最常见的是胎儿宫内发育迟缓和智力发育障碍，因此医生建议计划生育和结婚的妇女很有必要进行优生优育项目TORCH筛查。2．什么人有必要进行外周血染色体检查？一个健康的人有23对46条染色体，其中有22对常染色体，一对性染色体，女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。如果人类在繁衍过程中，受到各种因素影响，染色体出现结构和数目的异常变化，就会导致一系列遗传性疾病的发生。因此在下列情况下要进行染色体检查：1、有明显体态异常，发育障碍，智力低下，多发畸形或皮纹明显异常的患者。2、家族中有多个相似多发畸形患者。3、习惯性流产的妇女及其配偶。4、女性原发性闭经和不孕，男性无精子、不育和先天睾丸发育不全患者。5、血液病患者需要染色体检查了解病情变化。6、接触各种放射线，需要做染色体检查，了解受损情况及病情变化者。7、其他疑有染色体异常的患者。3．为什么要进行产前筛查?生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13.20‰的先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟就有一名出生，其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。因此所有有条件的孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿的出生。4．产前筛查通常检查哪几种缺陷?目前我们选择发病率比较高的两种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合症)和神经管畸形。5．什么是唐氏综合征？唐氏综合征又称先天愚型，主要是染色体异常，其临床表现为严重智力障碍（俗称傻子）而且还伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病（35%）、消化系统畸形（6%）、听力与视力障碍（70%）和白血病（1%）等。6．什么是神经管畸形?神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身体上的缺陷。神经管畸形在世界范围内的平均发病率约为1/，我国神经管畸形的平均发病率为1/。7．如何进行产前筛查?怀孕9-20周的孕妇都可以到产前筛查中心接受检查。在妊娠期9-13周（最佳时间10-12周）进行PAPP-A、Freeβ-hCG的检查，15-20周（最佳时间16-19周）进行hAFP、Freeβ-hCG和?E3的检查。筛查结果将提示是否处于高风险，对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊，然后流产处理。8．我们家庭中从没有人患过这类病，我在怀孕期间很正常，也没有多次流产史或其它不良分娩史，是否也要参加产前筛查?有些先天缺陷如神经管畸形、先天愚型，不是遗传性疾病，也无明显家族史，发生有较大的随机性，仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。产前筛查是指用比较经济、简便、无创伤性的检测方法，在广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天缺陷的胎儿。属于筛查重点人群：
35岁及以上的孕妇；
有反复流产史的孕妇；
曾怀过先天愚型儿的孕妇；
夫妇一方患有先天性代谢疾病或已生过病儿的孕妇；
曾生过无脑儿等神经管缺陷患儿的孕妇；有遗传性疾病家庭史的孕妇；
胎儿发育迟缓的孕妇；
较长时间服用避孕药的年轻孕妇；
有些先天缺陷儿如神经管畸形、先天愚型，均无明显的遗传家族史，且大多数患儿由正常父母所生，其发生有较大的随机性。仅根据家庭史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此所有条件的孕妇都应参加产前筛查。筛查时间及项目：（1）孕早期筛查PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。（2）孕中期筛查AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。（3）孕中、晚期筛查B超、彩超（筛查部分体表畸形，如唇裂、腭裂、联体畸形等）。筛查不等于诊断，筛查可能会出现假阳性或假阴性结果，筛查结果阴性的孕妇仍有可能怀有先天愚型的患儿，但其发生的概率极低。若发现阳性结果则建议抽羊水或脐带血进行染色体检查。早期发现胎儿染色体异常，是目前降低先天性遗传性疾病的发生率、保证优生优育的重要手段。
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