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罕见病例儿童交替偏瘫患者单眼眼球震颤

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病例简介

单眼眼球震颤是一种罕见的疾病,其出现在较少的疾病中,如痉挛、多发性硬化和儿童交替偏瘫(AHC)。儿童交替性偏瘫(AHC)是一类罕见的神经发育异常综合征,首次症状通常发生在1.5岁以内。临床表现包括单侧反复发作的偏瘫、四肢瘫痪、肌张力障碍、眼球异常运动及进行性加重的认知损害。

本次病例为一名1岁婴儿出现交替偏瘫和四肢麻痹发作。他在7个月的时候就出现了单眼眼球震颤(视频)。神经学检查在舞蹈和运动障碍方面也很显著。基因测序证实了中GA(p.GluLys)突变。盐酸氟桂嗪治疗后发作的频率和持续时间有所改善。

参考文献:

[1]KangsagraS,MikatiMA,VigevanoF.Alternatinghemiplegiaofchildhood.HandbClinNeurol;:–.

[2]MasoudM,PrangeL,WuchichJ,HunanyanA,MikatiMA.Diagnosisandtreatmentofalternatinghemiplegiaofchildhood.CurrTreat

OptionsNeurol;19:8.

来源:JavieraTello,IsadoraRuiz,LuisaHerrera,etal.Monocularnystagmusinapatientwithalternatinghemiplegiaofchildhood.NeurologyAug,93(8);DOI:10./WNL.

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