易女士第二胎要求查胎儿性别，是男孩就不留。医生原因，婆婆哭着说：都怪媳妇，大孙子做了眼球切除没了眼睛，我们家绝后了。
一说起这个事情，易女士就忍不住哭了起来，婆婆也陪着一起哭，因为第一个孩子实在让他们太舍不得，也太伤心了。
和丈夫结婚两年，小心备孕，为了能怀个健康的孩子，她不喝饮料不吃垃圾食品，用她自己的话说，熬得太辛苦了。
谁不想生个健康的宝宝呢，她认为只要孩子健康，这一切也值得了。
等到查出怀孕，一家更是开心，她希望第一个最好是儿子，第二个再生个女儿，一切就都会很完美了。
开始的一切是很完美的，检查顺利，在39周的时候，她自发宫缩，顺产了一个6斤半的男孩，婆婆和丈夫更是开心得合不拢嘴。
眼看着自己宝宝3个月了，邻居抱着同样3个月大的宝宝过来玩，那个宝宝被逗得咯咯笑出声儿来。
可是自己家的宝宝根本就像是看不见别人，面对逗弄毫无反应。
邻居也很奇怪，你家宝宝是不是生病了？
易女士也很奇怪，再看别人家宝宝，已经会抬头，会东张西望，对周围的东西表现出很好奇的样子。
自己的宝宝只会趴着，而且眼睛特别小，神情呆呆的，自己的宝宝也小很多。
原本没有比较，易女士一家人只是觉得自己的孩子比较乖，这一比较，发现自己孩子确实有问题。
没有任何时间耽搁，易女士一家人带着大宝四处求医，医院确诊。
宝宝先天性眼球萎缩，还伴有智力低下，生长发育障碍。
这一下家人懵了，这到底是什么情况？宝宝还能治疗好吗？
医生说：这种疾病是由宝宝母亲遗传的，为了改变视力，可以将眼球摘除，安装义眼。
虽然可以改变外观，但是没有办法改变宝宝的智力和生长发育问题。
而且以后只能生女孩，因为女性可以携带致病基因，而不发病，但是后代中的男性会发病。
为了能让宝宝的外观得到改善，医生给宝宝实施了手术，一家人好好地抚养着宝宝。
自从发现宝宝有这样的情况，婆婆和易女士几乎每天以泪洗面，家里没有了欢乐。
作为易女士，一直都想着再生一个健康的孩子，作为婆婆一直认为因为易女士的原因，让她永远抱不上健康的孙子。
不管怎样，当听到易女士又怀孕的时候，婆婆还是很开心，她说，她会陪着媳妇好好产检。
医生给易女士做了染色体检查，确认这次怀孕的是一个女儿，家人又开始有了新的希望，有了欢笑。
易女士是属于异常的基因携带者，这个疾病只会传给男孩，而女孩会成为下一个异常基因携带者。
[what]什么叫先天性眼球萎缩？
这个病有很多称呼，Norrie综合症，胎儿虹膜炎综合症等很多说法。
是由遗传导致，以眼球小为特征，可能会伴发听力，智力障碍。
有部分孩子会伴有癫痫。
本病仅有男孩发病，发病时间为出生8天到6岁。
主要是由宝宝母亲携带致病基因，将此病遗传给自己的男后代。
有部分患者可以通过手术来保持外貌美观。
[what]常见的症状有哪些？
眼球小。
智力低下。
视力极差，失明。
听力障碍，耳聋。
瞳孔对光反射消失。
角膜浑浊。
精神障碍。
癫痫。
[what]常见的并发症有哪些？
双侧视网膜假性胶质瘤。
玻璃体出血。
白内障。
虹膜睫状体炎。
总结：其实作为易女士最好不要生育，因为即使生了女儿，那么女儿以后也会成为此病的基因携带者，然后传给自己的后代。
如果在母亲家族中，有患过此病的，夫妇应该避免生育或者进行产前基因筛查，来预防本病。
作为我们来说，希望每一对夫妻都有一个健康活泼可爱的孩子。
联系电话：