原创SCMCVIP编译上海儿童医学中心特诊部
唐氏综合征
01对于唐氏综合征你了解多少？
唐氏综合征又被称为21-三体综合征。孩子身体先天比常人额外多一条染色体。
染色体包含了成千上万的基因。而基因所携带信息决定了人的各种特质（例如遗传自父母的容貌或特点）。唐宝宝的那一条多出的染色体决定了孩子在体格与精神行为上的发育迟缓。
唐氏综合征的孩子在外表和疾病表现方面各不相同，有的孩子可以健康生活，有的则需要许多医疗护理。
尽管唐氏综合征无法预防，但在孩子出生前是可以筛查该疾病的。唐氏综合征引起的健康问题也能进行医疗干预，也有相当多的资源可以帮助到相关的儿童和家庭。
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唐氏综合征是如何发生的?
通常在受孕时婴儿父母通过各自的23条染色体将遗传信息传给孩子，正常孩子拥有46条染色体。而一般唐氏综合征孩子则多了一条21号染色体，即意味着他拥有47条染色体。正是这一条多出来的基因物质引起了唐氏综合征相关的体格与行为发育迟缓。
尽管我们不知道为什么唐氏综合征会发生，也无法防止染色体方面发生的异常，但科学家确认女性超过35岁以后怀孕会增加相关风险。举例来说，30岁的女性有1‰的可能孕有唐氏综合征的宝宝，但35岁女性其概率就增加到了分之一，而40岁女性的风险提高到了1%。
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唐氏综合征是如何影响孩子的？
唐氏综合征的孩子通常有相似的体格特征：平坦的面部轮廓，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，小耳及舌胖、常伸出口外。
肌张力低下也是唐氏综合征孩子的特点，特别是小婴儿，显得“软趴趴”的，尽管这种状况随时间可以逐步改善，但唐宝宝孩子完成发育里程碑目标的时间都要落后于正常孩子——例如坐、爬、走。
出生时唐宝宝的身长和体重与正常孩子相近，但之后的生长速率会减慢，而较同龄人矮小。婴儿可因肌张力低下引起吮吸和喂养困难，也会引起便秘和其他消化问题。幼儿期和学龄前期时在语言发育及学习自己吃饭、穿衣、如厕等生活技巧方面落后于正常儿童。
唐氏综合征在不同方面影响孩子的学习能力，多有不同程度的智力障碍。唐氏的孩子能够而且确实能够学习一些生活技能。他们每个个体会有不同的的步调——因此不要将唐氏综合征的孩子与其正常发育的同胞、或者其他唐氏的孩子进行各种比较。唐氏的孩子也能拥有许多能力，而刚出生时没人能知道他们长大了能干什么。
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唐氏综合征相关的健康问题？
一些唐氏综合征的孩子可能没有重要的健康问题，但部分孩子伴有一些需要额外照护的疾病。约半数的唐氏儿童有先天性心脏病。患有肺动脉高压的风险更大，这会导致肺部不可逆的损伤。因此，所以唐氏儿童出生后需要有儿童心内科医生进行评估。
约半数的唐氏儿童也会有听力和视力的问题。听力问题可能与内耳液体产生或耳结构异常相关。视力问题通常包括斜视、近或远视以及白内障。因此在这些孩子进行语言和技能学习之前，需进行常规的五官科、听力及眼科检查评估。
还有一些发生几率较高的疾患包括：甲状腺功能异常、胃肠道疾病、癫痫、呼吸系统疾病（睡眠障碍及哮喘等）、肥胖，以及感染几率增加、儿童白血病风险增加。唐氏综合征有时还有上段脊柱不稳定的问题，故而在参加体育活动前最好经由医生评估。所幸以上大多数的疾病都是可以治疗的。
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产前筛查和诊断？
有两种产前筛查的手段用于检测胎儿是否存在唐氏综合征：
筛选检测：为了检测胎儿患唐氏综合征的风险；筛查相对经济实惠且方便操作。但因为它无法对胎儿有无唐氏给出一个准确回答，这项检查是用于帮助父母决定是否需要更进一步的诊断性检查。
诊断检查：是为了明确胎儿是否患有唐氏综合征。诊断性检查在检测唐氏综合征及其他染色体疾病方面有99%的准确率。但是，由于这项检查是进行羊水穿刺的，它会提高流产和其他并发症的可能性。
婴儿出生后，如果医生根据婴儿的身体特征怀疑有唐氏综合症可能时，进行染色体检查来明确诊断。
06如果拥有一个唐氏宝宝
如果宝宝被诊断为唐氏综合症，父母和家人一开始可能会感到失落，内疚和恐惧。与其他唐氏孩子的父母多沟通可能有助于缓解最初的震惊和悲伤，并找到将来的应对方法。尽可能多的了解与学习有关唐氏综合征的知识可减轻不安与恐惧。
对唐氏综合症孩子的早期干预服务，包括医疗，教育及语言、运动等方面的训练可以帮助孩子加速成长。一些患有唐氏综合症的孩子的需求可以通过特殊项目得到满足，部分唐氏综合征孩子甚至可以与普通孩子一起学校就读。研究表明，这种包容对于患有唐氏综合征的孩子以及其他孩子都是有益的。许多患有唐氏综合症的孩子能够上学并享受与其他同龄孩子相同的活动。许多人能过渡到半独立生活，甚至可以找到适合的工作。
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写稿宋艾芸
编辑
李冰冰
摄影
余燕红
制作
胡懿
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