2.5岁男性儿童患者，视神经交叉和下丘脑中心发现毛细胞星形细胞瘤，患者步态不稳，视力逐渐丧失。患者年龄较小，未行放疗。常规化疗失败。基因检测BRAFVE突变，维莫非尼（mg/m2，每天2次）治疗后患者视力得到恢复，没有明显毒副作用。
一名2.5岁的男孩出现了步态不稳并在数个月内视力逐渐丧失。他经常在路上撞到东西。神经系统检查发现双侧眼球震颤，右侧颅神经VI级麻痹。眼科检查发现双侧视神经萎缩，由于患者年龄尚小，无法进行正式的视力测试，但是他能够双眼睁开看着一个物体。大脑和眼眶的核磁共振成像（MRI）显示，在视神经交叉和下丘脑中心有一个巨大的、广泛的、非转移性的肿块，在造影剂增强后呈不均一性（图1a所示）。考虑到患者年龄还小和严重的视神经损害，没有进行放射治疗。在常规化疗无效的情况下，经颞叶进行了立体定向活检以寻求潜在的靶向药物治疗。术后无并发症发生。组织病理上，病变被确定为毛细胞星形细胞瘤（PA），WHOI级。荧光原位杂交（FISH）未检测到BRAF基因（7q34）的扩增或重排，但是免疫组化和靶向测序检测出BRAFVE突变。进行长春新碱/卡铂和口服替莫唑胺化疗方案。
治疗开始6个月后，患者的视力恶化，影像学上原发病灶进展明显（图1b所示）。患者的视力情况只能看见2-3英寸的物体，在视力测试时看不清1英寸大小的图片。由于他的年龄比较小，考虑到放疗会带来长期的毒副作用并且患者检测出BRAFVE的阳性结果，我们开始口服维莫非尼（mg/m2，每天两次）。在开始治疗八周后，患者的视力提高，不再撞到物体上。临床检查显示，患者的两只眼睛都可以盯住和跟随物体。双眼能在2-3英寸内看清楚1英寸的图片。眼眶核磁共振显示肿瘤体积缩小50%（图1c所示）。这些显著的临床症状改善一直持续下去，肿瘤体积在治疗5个月后仍然持续缩小（图1d所示）。患者的视力得到提高，能够看清脸和颜色，眼球震颤的症状也很微弱了。眼科检查显示患者有视神经萎缩，除了有轻度的皮肤光敏反应，患者没有其他的毒副作用。
视力障碍是视神经胶质瘤（OPG）患儿的常见并发症，对于大多数患者来说，化疗或放疗并不能逆转视力下降。对于LGG（低级别胶质瘤）患儿，放疗比化疗能有更长期的作用。但是由于放疗的长期毒性，特别是对于年龄特别小的患者来说非常需要新的治疗方案。BRAFVE抑制剂维莫非尼在视神经胶质瘤（OPG）患儿中有快速和显著的作用。
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