男性不育与先天性白内障都是严重威胁人类健康的疾病。不孕不育症在育龄夫妇中发生率高达10-15%,被列为继心血管疾病、肿瘤之后严重威胁人类健康的第三大疾病,近年来出生人口的持续下降以及老龄化的不断加剧,不孕不育症带来的家庭与社会问题更为突出。在不孕不育症中,男性因素约占50%,主要表现为无精子症、少精子症、弱精子症和畸形精子症。其中,由生精功能障碍导致的精子完全不能产生,即非梗阻性无精子症(non-obstructiveazoospermia,NOA)表型最为严重,患者即使借助于现代的辅助生殖技术也往往无法生育自己的后代。而先天性白内障(Congenitalcataracts,CCs),是晶状体发育过程中的代谢异常,在新生儿中发生率约为1-6/万,是导致儿童期失明的主要原因。
NOA与CCs虽然都严重威胁人类健康,而且都可能由基因缺陷引起,但两者是发生于不同器官的两种完全不同的疾病。年,美国LachkeSA发现,RNA颗粒组分基因TDRD7可以导致CCs,但小鼠模型同时有NOA的表型,文章发表在Science上,当期的Science同时做了评论,认为“一个基因能同时导致NOA与CCs,是一个很值得